El cáncer de mama y el factor hereditario

Detectar mutaciones asociadas al cáncer de mama hereditario permite identificar a las personas en riesgo y personalizar al máximo el tratamiento. Mal que nos pese, la mayoría de los casos no tienen una causa fácilmente identificable y los posibles detonantes se pierden en un limbo de casuísticas relativamente abstractas. Las investigaciones cifran entre el 5% y el 10% los cánceres ocasionados por factores hereditarios, datos que han sido objeto de análisis en la I Jornada Multidisciplinar en Cáncer de Mama Hereditario, organizada en Madrid con la colaboración de SOLTI y Geicam, grupo académico de investigación clínica  y grupo líder en investigación sobre cáncer de mama, respectivamente.

Un caso –ultra- popular es el de Angelina Jolie, quien decidió practicarse una mastectomía preventiva al saber que poseía la mutación de los genes BRCA1, BRCA2 y TP53, mutación responsable de aumentar hasta un 60% la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y un 40% de riesgo acumulado en cáncer de ovario. Aunque las pruebas de ovario dieron negativo, la renovada Jolie ha ampliado recientemente la prevención hasta  las últimas consecuencias con la extracción de sus ovarios y trompas.

Dada su relevante posición mediática, un ejemplo para muchas personas ‘de a pie’ en su situación. Pero, ¿en qué se traducen las investigaciones sobre el factor hereditario en el común de la sociedad?

Profundizar en los factores hereditarios presenta la posibilidad de personalizar el tratamiento de los afectados y aún mejor, de prevenir al resto de miembros de la familia. Las opciones terapeúticas se multiplican. “Incluso podemos poner en marcha mecanismos de prevención como revisiones periódicas desde una edad más joven, cirugía preventiva o cambiar los hábitos higiénico dietéticos: dejar de fumar, hacer más ejercicio, mantener una dieta saludable, etcétera”, aclara el oncólogo Eduardo Martínez.

¿Cómo acceder a las pruebas? En nuestro país existen más de 90 unidades reconocidas en centros públicos y privados de distintas regiones.

La drástica decisión de Jolie no es la única alternativa en caso de dar positivo. En los últimos años ha aparecido una familia de medicamentos cuyos resultados muestran mayor eficacia en las pacientes portadoras de la mutación ya que son capaces de atacar la célula tumoral manteniendo intactas las sanas. Una aproximación certera pero no definitiva para todas las afectadas: “Algunas mujeres mejoran al inicio pero luego desarrollan resistencias y vuelven a progresar y otras no responden a los fármacos desde el inicio”, comenta la doctora Judith Balmaña.

“Por eso merece la pena seguir trabajando en identificar el grupo de pacientes que puede obtener un máximo beneficio de esta aproximación personalizada y en qué momento de la enfermedad, así como identificar mecanismos de resistencia a estos fármacos para investigar nuevas combinaciones terapéuticas. Esta Jornada supone un esfuerzo conjunto entre los grupos líderes en investigación en cáncer de mama en España, SOLTI y GEICAM, para familiarizar a los diversos especialistas implicados con los requerimientos médicos, éticos y legales de las pacientes con cáncer de mama hereditario, así como con nuevas oportunidades terapéuticas”, concluye Balmaña.